¿Qué es la Fibrosis Quística?
Es una enfermedad hereditaria, congénita y crónica, resultado de una alteración genética.
Para que un niño sea afectado por la fibrosis quística es necesario que ambos padres sean portadores; una pareja es portadora cuando uno de sus cromosomas tiene un defecto y el otro no.
Aproximadamente uno de cada 80 individuos en México es, sin saberlo, portador de este gen que altera cierto tipo de células y provoca un mal funcionamiento, principalmente en los sistemas respiratorios y digestivos, así como las glándulas del sudor y el aparato reproductor.
Desde el punto de vista respiratorio, el gen provoca que las secreciones sean espesas (mucosidad) y atrapen bacterias que el paciente no puede limpiar de sus pulmones, lo que ocasiona infecciones y por ende disminuya la función pulmonar de forma progresiva.
En el sistema digestivo hay una mala absorción de nutrientes, principalmente de grasas y proteínas, lo que lleva al paciente a una desnutrición que puede estar presente desde los primeros seis meses de vida.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística.
Varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la adultez.
Las personas que padecen fibrosis quística tienen más cantidad de sal en el sudor. A menudo, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan los aparatos respiratorio y digestivo. Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
Signos y síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las vías que transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar los siguientes signos y síntomas:
- Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
- Silbido al respirar
- Falta de aliento
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
Signos y síntomas digestivos
La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber por completo los nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el siguiente:
- Heces malolientes y grasosas
- Problemas para aumentar de peso y crecer
- Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial)
- Estreñimiento grave
A raíz del esfuerzo frecuente para ir de cuerpo, parte del recto (el extremo del intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta enfermedad. A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.
¿Cómo se diagnostica?
Con antecedentes o no, se debe comprobar que ese gen es disfuncional y se hace con la prueba llamada Titulación de Cloro o con una prueba de tamiz neonatal positiva.
En México se han dado avances para la detección oportuna y el tratamiento de la enfermedad, con el objetivo de mejorar la calidad de la atención de quienes la padecen.
Se ha pugnando porque todo niño que nazca se le practique el tamiz para 5 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística.
Los niños que resulten ser posibles positivos, acudirán a que se les haga la prueba confirmatoria, lo que ofrece la oportunidad única de atenderlos antes de que se presenten los síntomas.
La principal ventaja de un diagnóstico temprano es que se pueden prevenir complicaciones nutricionales y respiratorias.
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